脊柱裂
脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形。最常见的形式为棘突及椎板缺如
椎管向背侧开放 以骶尾部多见 颈段次之 其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨 有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发 少数伴发颅裂。
1.脊柱裂的发病原因有哪些
脊柱裂是由于先天性的脊神经管闭合不全 在脊柱的背部或腹侧形成裂口 可伴或不伴有脊膜 
神经成分突出的畸形。可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂两类 前者仅有椎板缺如 脊柱裂被皮肤覆盖;后者除椎板缺如外 还有脊膜或脊膜脊髓一起膨出 且又分脊膜膨出和脊膜脊髓膨出两种。
脊柱裂有多种
因为在某些种群中该病有着很高的发病率 所以被认为可能有基因遗传的倾向。而营养物质的缺乏 尤其是叶酸和锌的缺乏 已被证实是该病的。
2.脊柱裂容易导致什么并发症
脊柱裂是脊椎管没有闭合的先天性疾病 可伴有因脊柱裂而并发的其他疾病 其并发症有以下几种：
1 脊柱裂并发症可发生下肢青紫和水肿 容易发生营养性溃疡 甚至坏疽 常有肌肉挛缩 有时有髋关节脱位 马蹄足畸形等。
2 与脊柱裂同时存在的较常见的有：
(1)尿便功能障碍：有尿便全失禁 尿失禁 尿频 尿急 尿量极小 单夜尿及单日尿等不同症状。
(2)脑积水：表现为恶心 呕吐 视神经乳头水肿或视神经萎缩 智力发育障碍 运动功能障碍。病儿的手术生存率 近来已达80～93％ 损害部位越高 存活率越低。
(3)脑膜炎：开始的症状类似感冒 如发热 头痛和呕吐(最典型的是吐得很远的喷射样的呕吐) 精神萎靡 或者爱哭闹 接下来嗜睡和颈部疼痛 特别是向前伸脖子时痛。
3 脊柱裂伴发畸形脊柱裂可能伴有一些其他少见的畸形：
(1)脊髓内积水：多发生于胸椎部 胸腰部或腰骶部 很多液体积留在脊髓中央管 囊内只有萎缩的脊髓组织。
(2)无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形 出生后很快即死亡。
(3)皮样囊肿 脂瘤或畸胎瘤组织：可能侵入硬脑膜或脊髓。
3.脊柱裂有哪些典型症状
隐性脊柱裂多无局部体征及神经损害症状 常因其他原因做腰骶部X线照片时被发现。少数患儿在相应体表有一皮肤小凹 或一簇毛发 或一片血管痣 色素沉着 或隆起脂肪瘤或伴遗尿症 畸形足 脊柱侧弯等。下面就脊柱裂的典型症状 做详细解说：
1 脊膜膨出
(1)多在腰骶部正中见一囊性膨出物 基底较狭小 有波动感 可随颅内压增高而扩大或张力增加 均匀透光。
(2)膨出物表面可有正常皮肤或被膜样组织覆盖。
(3)无神经损害症状。
2 脊膜脊髓膨出
(1)多在腰部和腰骶部正中见一膨出物 基底较宽广 表面可由正常皮肤或膜样真皮层覆盖。
(2)脊髓功能障碍 表现为一侧或双下肢完全或不完全的弛缓性瘫痪和感觉缺失 大小便失禁如患儿尿布经常潮湿 以及畸形足。
(3)可合并脑积水。
3 脊髓裂或脊髓膨出
婴儿生后即发现病变部位脊髓暴露在外 形似红色肉芽组织。无背膜或皮肤覆盖 脑脊液不断外渗 极易引起脑膜炎 常难以继续生存。
4.脊柱裂应该如何预防
先天性脊柱裂的发生几率大约百分之一左右 分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂 可能与婴儿中枢神经系统在发育中对各种创伤 感染 放射性照射或化学性损害等因素的易感性有关 叶酸缺乏的孕妇的畸胎发病率是无叶酸缺乏的孕妇的5倍,怀孕早期缺乏叶酸是引起胎儿神经管畸形的主要原因。
一般来说先天性脊柱裂不遗传 从优生的角度考虑 有过不良孕产史者 应该在准备再次妊娠之前去医院做相关的优生检查 这样可以最大限度地排除造成胎儿畸形的原因。
准备怀孕前服用适量叶酸 受孕前进行有规律的活动 健康饮食。
在确认妊娠后 要在医生指导下继续补充叶酸 定期做产前检查 及时观察胎儿在子宫内的发育情况 怀孕十八周后可做超音波 核磁共振 胎儿蛋白筛检 供孕妇决定是否继续怀孕。富含叶酸的水果有：樱桃 桃子 李 杏 杨梅 海棠 酸枣 山楂 石榴 葡萄 橘子 猕猴桃 草莓等 吃这些水果既可补充足够的叶酸 又可增进食欲。
所以定期在优生优育门诊及妇产科咨询和检查 避开诱发因素 多补充一些叶酸和维生素等 一般不会影响很大 可以正常怀孕和分娩。
5.脊柱裂需要做哪些化验检查
新生儿脊柱裂是先天性的疾病 可以在产前进行筛查。对于产后的新生儿脊柱裂的检查主要为X线照片 CT与MRI扫描。可以显示椎管畸形 棘突及椎板缺损 有助于疾病的诊断。
一 产前诊断性检查化验
1 母体血浆甲胎蛋白(MSAFP)可在孕后三个月检测 能最早显示脊柱裂的发生。
2 超声检查高分辨率的超声检查 对于脊柱裂产前检查的灵敏度接近100％。
3 羊膜腔穿刺术羊膜腔内乙酰胆碱酯酶(AchE)水平可用来增加羊膜腔内AFP的诊断准确性。
二 产后检查
1 X线脊柱X线摄片可见棘突 椎板缺损 穿刺囊腔抽到脑脊液。
2 MRIMRI检查可见膨出物内的脊髓 神经 并可见到脊髓空洞症等畸形。
6.脊柱裂病人的饮食宜忌
孕早期母体缺乏叶酸可以造成新生儿神经管的畸形。如果孕妇在孕早期感染流感病毒 发热 也会影响神经管的闭合 出现脊柱裂。
科学研究发现 在怀孕头4周内 孕妇如果明显缺乏叶酸 就可能导致胎儿神经管异常 并最终导致严重后果 后果之一就是造成脊柱裂 从而出现严重的功能障碍。这充分说明妊娠期摄入叶酸的重要性。计划怀孕的女性应该从孕前就开始补充叶酸。具体的补充方案应该由医生来决定。富含叶酸的水果有：樱桃 桃子 李 杏 杨梅 海棠 酸枣 山楂 石榴 葡萄 橘子 猕猴桃 草莓等 吃这些水果既可补充足够的叶酸 又可增进食欲。
从优生的角度考虑 夫妇有过不良孕产史 应该在准备再次妊娠之前去医院做相关的优生检查 这样可以最大限度地排除造成胎儿畸形的原因。生产后一年可以准备怀孕 服用适量叶酸。最好在受孕前就清除体内毒素 停止服用避孕药(或取出植入性的避孕设备) 进行有规律的活动 健康饮食。在确认妊娠后 要在医生指导下继续补充叶酸 定期做产前检查 及时观察胎儿在宫内的发育情况。
7.西医治疗脊柱裂的常规方法
在人们的日常生活和工作中 我们几乎认识不到脊柱裂的存在 往往是患者因为腰部疼痛到医院就诊时 医生经拍摄X片后才得以确诊 这让很多患者感到不安 这种脊柱裂常为隐性脊柱裂 是脊柱先天畸形中常见的一种。隐性脊柱裂可引起腰痛 遗尿 下肢无力或下肢神经痛 但是大多数无任何症状。
隐性脊柱裂的治疗措施如下：
1 无症状或仅局部皮肤异常者不予治疗。腰痛者可局部热敷 理疗。
2 腰痛严重 局部压痛明显 影响生活 工作时 经非手术疗法无效时 可行脊柱融合术。
3 神经受压的患者可行椎板切除减压术 探查马尾神经 对压迫神经的纤维脂肪组织及粘连给予切除 剥离 以缓解压迫症状。
4 神经受压导致的尿失禁 在修补脊柱裂和分离神经根后 将膀胱颈切开 利用股薄肌移植 或作尿道球海绵体肌折叠术 有一定的疗效。
对于临床症状明显的囊性脊柱裂 几乎均须手术治疗。
显性脊柱裂的治疗措施如下：
1 神经系统无症状或症状轻微者 早期手术可使该部发育趋于正常化 预防神经损害症状出现或加重。
2 如囊壁极薄或已破 须紧急或提前手术 其他病例以生后1～3个月内手术较好 以防止囊壁破裂 病变加重。
3 如果囊壁厚 为减少手术死亡率 患儿也可年长后(1岁半后)手术。手术目的是切除膨出囊壁 松解脊髓和神经根粘连 将膨出神经组织回纳入椎管 修补软组织缺损 避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时 则应翻转背筋膜进行修补。
4 手术后有明显尿失禁者 宜进行导尿术 保持手术部位的清洁 卫生;对幼儿应严防大小便的污染 酌用抗生素预防感染。伤口拆线后可增加康复治疗项目 如理疗 针灸 按摩及肢体功能锻炼等 并应用神经营养药物 以促进神经功能的早日恢复。